67 παιδιά που είχαν ελεγχθεί για την παρουσία της παθογόνου παραλλαγής σε
8 χώρες, Δανία, Γαλλία, Γερμανία, Ηνωμένο Βασίλειο, Ελλάδα, Ισπανία, Σουηδία και Βέλγιο.
23 παιδιά έφεραν την παραλλαγή στο γονίδιο TP53 σε ετεροζυγωτία ενώ 10 παιδιά είχαν ήδη αναπτύξει καρκίνο. Τα είδη του καρκίνου ήταν 4 καρκίνοι του εγκεφάλου, 2 εμβρυονικά ραβδομυοσαρκώματα και 4 αιματολογικές κακοήθειες. Πρόκειται για κλασικές περιπτώσεις ενός συνδρόμου προδιάθεσης στον καρκίνο που λέγεται Li-Fraumeni.
Όσον αφορά την Ελλάδα, τον Μάιο, στη συγκεκριμένη ανακοίνωση, αναφέρθηκε ότι αφορά μία οικογένεια. Σύμφωνα όμως με την προέδρο της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, Ισμήνη Κριάρη, που μίλησε στην ΕΡΤ στις 11/12/2025, τα περιστατικά είναι πολύ περισσότερα: «όσον αφορά τη χώρα μας, επιτρέπεται να γεννηθούν παιδιά σε 12 οικογένειες. Άρα λοιπόν αυτός ο δότης έχει δώσει σπέρμα για να γεννηθούν παιδιά σε 12 οικογένειες. Αλλά είναι δυνατόν σε κάποια οικογένεια να έχουν γεννηθεί περισσότερα του ενός τέκνου, διότι αν μια οικογένεια έχει κάνει παιδί με σπέρμα ενός δότη, μπορεί να ζητήσει να κάνει και αδελφάκια από σπέρμα του ίδιου δότη», «αυτή τη στιγμή αυτό που γνωρίζουμε είναι ότι έχουν γεννηθεί 18 παιδιά από το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη».
Η κ. Κριάρη εξήγησε ότι το τελευταίο παιδί στην Ελλάδα που εμπίπτει σε αυτή την κατηγορία γεννήθηκε το 2017, αλλά ότι μέχρι εκείνη την περίοδο δεν είχε δημιουργηθεί η βάση με την οποία μπορούσαμε να δούμε από πού προέρχεται το κάθε σπέρμα και πώς δημιουργείται το κάθε παιδί.
Ένα από τα 18 παιδιά νόσησε και νοσηλεύτηκε στο Κέντρο Ειδικών Θεραπειών Αιματολογίας – Ογκολογίας του Νοσοκομείου Παίδων Η Αγία Σοφία, απ’ όπου και κοινοποιήθηκε στους γάλλους ερευνητές το περιστατικό μέσω του
ευρωπαϊκού δικτύου αναφοράς για σύνδρομα προδιάθεσης στον καρκίνο ERN Genturis. Τον Νοέμβριο του 2023 η εταιρεία European Sperm Bank ανακοίνωσε ότι αποσύρει τη διάθεση του συγκεκριμένου σπέρματος, ενώ από την 1 Ιουνίου 2024 το παραπάνω κέντρο στη Ρουέν είχε ανακοινώσει το θέμα (https://genturis.eu/l%3Deng/research/research-projects/tp53-sperm-donation-jun-2024.html) σε συνεργασία με κέντρα από το Βέλγιο, τη Δανία, τη Γερμανία και τη Σουηδία. Σήμερα, ο αριθμός των παιδιών που έχουν γεννηθεί με το συγκεκριμένο γενετικό υλικό φθάνει στα 197.
Όπως έκανε γνωστό ο καθηγητής Αιματολογίας-Ογκολογίας του νοσοκομείου Παίδων Αγία Σοφία, Αντώνης Καττάμης, σύμφωνα με τα έως τώρα στοιχεία, ένα παιδί που γεννήθηκε από το γενετικό υλικό τού δότη έχει χάσει τη ζωή του, ενώ από καρκίνο νοσεί και το αδερφάκι του. Το ζευγάρι απέκτησε τρία παιδιά με σπέρμα τού δότη από τη Δανία (Τα Νέα, 12/12/2025).
Καθόλου τυχαία λοιπόν δεν ξεκίνησε η υπόθεση από τη συγκεκριμένη μονάδα γιατί η κλινική αυτή έχει εξειδικευτεί στο σύνδρομο Li-Fraumeni εδώ και δεκαετίες λόγω του αείμνηστου καθηγητή Thierry Frebourg που έφυγε από τη ζωή πρόωρα το 2021 και είχε αφιερώσει τη ζωή του στο σύνδρομο αυτό. Στην κλινική αυτή, κάθε χρόνο, αντιμετωπίζεται μεγάλος αριθμός ασθενών με το σύνδρομο αυτό από όλη τη Γαλλία, αλλά και από άλλες χώρες. Παρότι είναι ένα σπάνιο σύνδρομο όπως άλλα περίπου 120, γνωστά μέχρι σήμερα, δεν είναι αμελητέο. Σε σπάνια ή σε λιγότερο σπάνια σύνδρομα προδιάθεσης στον καρκίνο οφείλεται περίπου το 10% των περιπτώσεων του καρκίνου συνολικά. Σε ένα σύνολο περίπου 4 εκατομμυρίων νέων διαγνώσεων καρκίνου ανά έτος σε ευρωπαϊκό επίπεδο, τα σύνδρομα προδιάθεσης στον καρκίνο αντιστοιχούν σε περίπου 400.000 νέες διαγνώσεις σε ετήσια βάση.
Τα σύνδρομα προδιάθεσης στον καρκίνο συμπεριλαμβάνονται σε ένα σύνολο περίπου 7.000 σπανίων γενετικών ασθενειών που γνωρίζουμε σήμερα και αφορούν περίπου το 10% των περίπου 500 εκατομμυρίων του ευρωπαϊκού πληθυσμού.
Λόγω της πολυπλοκότητας του ανθρώπινου γενετικού υλικού γενικότερα αλλά και του φαινομένου που λέγεται καρκίνος ειδικότερα, η αντιμετώπιση των σπανίων ασθενειών προϋποθέτει την ύπαρξη εξειδικευμένων κέντρων εμπειρογνωμοσύνης για τα διαφορετικά σύνδρομα, όπως το συγκεκριμένο κέντρο στην πόλη Ρουέν. Δεν είναι τυχαίο λοιπόν που η διαλεύκανση της υπόθεσης αυτής ξεκίνησε στο συγκεκριμένο κέντρο γιατί εκεί παραπέμφθηκαν πολλά παιδιά από τη Γαλλία αλλά και από άλλες χώρες που είχαν γεννηθεί από το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη. Είναι πιθανόν ότι, εάν δεν υπήρχε το συγκεκριμένο κέντρο αλλά και το ευρωπαϊκό δίκτυο αναφοράς, να μην είχε διαλευκανθεί η υπόθεση.
Ήταν αναπόφευκτη αυτή η εξέλιξη;
Το βασικό ερώτημα που τίθεται είναι: θα μπορούσαμε να το είχαμε αποφύγει;
Η απάντηση είναι σύνθετη και έχει ως εξής:
Οι εξετάσεις που γίνονται μέχρι σήμερα, στους δωρητές σπέρματος στις περισσότερες χώρες είναι για το AIDS, για την ηπατίτιδα Β και C και για ορισμένα γενετικά νοσήματα που απαντούν με σχετικά αυξημένη συχνότητα σε κάθε χώρα. Στην Ελλάδα εξετάζονται o καρυότυπος, η κυστική ίνωση, η μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια μορφή κώφωσης και η νωτιαία μυϊκή ατροφία .
Προφανώς δεν εξετάζεται το σύνολο των 20.000 γονιδίων που φέρει το ανθρώπινο σώμα.
Άρα είκοσι χρόνια πριν που ξεκίνησε η όλη υπόθεση δεν θα μπορούσε να έχει γίνει η συγκεκριμένη γενετική εξέταση γιατί δεν το επέτρεπε η τεχνολογία τότε με ένα προσιτό κόστος. Το σύνδρομο ήταν γνωστό από τη δεκαετία του 1990, όπως και τα περισσότερα σύνδρομα προδιάθεσης στον καρκίνο.
Σήμερα όμως το κόστος είναι εξαιρετικά διαχειρίσιμο και κυμαίνεται στα 500-1.000 ευρώ για τον έλεγχο περίπου 100-500 πολύ σοβαρών γενετικών ασθενειών. Ενώ η ανάλυση και των 20.000 γονιδίων του ανθρωπίνου γονιδιώματος είναι ακόμα δύσκολο να καθιερωθεί σήμερα, αλλά σε μερικά χρόνια μπορούμε να πούμε με σιγουριά ότι θα γίνει ρουτίνα.
Όσον αφορά τον συγκεκριμένο δότη, η περίπτωση περιπλέκεται γιατί, σύμφωνα με τα λεγόμενα της εταιρείας (δεν έχουν δημοσιευτεί δεδομένα), το σπέρμα του παρουσιάζει γοναδικό μωσαϊκισμό: δηλαδή περίπου το 20% των κυττάρων του σπέρματος περιέχουν την παθογόνο παραλλαγή στο γονίδιο TP53. Κατά συνέπεια, περίπου το 20% των παιδιών που θα γεννηθούν θα φέρουν αυτήν την παραλλαγή. Το γεγονός αυτό καθιστά πιο δύσκολη την ανίχνευση της παραλλαγής αλλά σήμερα δεν είναι αδύνατη. Επιπλέον γεννιέται και το ερώτημα μήπως θα πρέπει να αναλύονται τα γονίδια που σχετίζονται με τις γενετικές ασθένειες όχι μόνο στο αίμα των δοτών αλλά και στο σπέρμα τους, λόγω του πιθανού φαινομένου του μωσαϊκισμού.
Αυτό που είναι σίγουρο πάντως είναι ότι, σε ευρωπαϊκό επίπεδο, πρέπει να περιοριστεί δραστικά ο αριθμός των οικογενειών που μπορεί να κάνει χρήση του γενετικού υλικού ενός δότη.
Είναι προφανές ότι το συγκεκριμένο γεγονός θα έχει αποτέλεσμα την αλλαγή της σχετικής ευρωπαϊκής νομοθεσίας.
Στο σημείο αυτό πρέπει να τονίσουμε πόσο σημαντική είναι η πραγματική λειτουργία των μητρώων τόσο των παιδιών που γεννιούνται με εξωσωματική (είτε με τη βοήθεια γενετικού υλικού δότη ή δότριας είτε με το γενετικό υλικό των γονέων τους) όσο και των γυναικών που γεννούν με εξωσωματική γονιμοποίηση.
Στην Ελλάδα υπάρχει μητρώο δοτών/δοτριών γενετικού υλικού από το 2017, το οποίο καταγράφει πόσα παιδιά έχουν γεννηθεί με δότη/δότρια σπέρματος/ωαρίου. Δεν αφορά όμως την παρακολούθηση των παιδιών που έχουν γεννηθεί από εξωσωματική γονιμοποίηση το οποίο είναι ουσιαστικό για να μπορεί να εντοπιστούν τυχόν διαφορές σε συχνότητα ασθενειών σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
Πολύ πρόσφατα (2022 – Υπουργική Απόφαση ΦΕΚ 5310/Β/14.10.2022) έγινε υποχρεωτική η καταχώριση όλων των δοτών/δοτριών στο ηλεκτρονικό μητρώο. Μόνο από τότε, οι κλινικές δεν μπορούν να λειτουργούν χωρίς να καταχωρίζουν τα δεδομένα. Το 2023 επεκτάθηκε η υποχρεωτική καταγραφή και για τις γυναίκες που υποβάλλονται σε IVF, καθώς και για τους κύκλους θεραπείας. Και εδώ είναι πολύ σημαντικό να καταγράφονται όχι μόνο ο αριθμός των κύκλων αλλά οι συγκεκριμένες δοσολογίες και πολλά άλλα απαραίτητα δεδομένα.
Βεβαίως τα μητρώα αυτά δεν υπάρχουν για να υπάρχουν αλλά για να μπορούν να αναλύονται τα δεδομένα και να απαντάμε επιστημονικά στις ερωτήσεις για το εάν επηρεάζει η εξωσωματική γονιμοποίηση τα παιδιά και τις μητέρες τους. Για να απαντηθούν όμως αυτές οι ερωτήσεις με ελληνικά δεδομένα θα πρέπει να πηγαίνουν σε βάθος χρόνου δεκαετιών. Η πρώτη εξωσωματική γονιμοποίηση έγινε πριν 43 χρόνια στο μακρινό 1982 στην Ελλάδα, αλλά δυστυχώς υπάρχουν δεδομένα μόνο για τα τρία τελευταία χρόνια. Άρα για τα προηγούμενα 40 χρόνια δεν υπάρχουν.
Δεν μας κάνει εντύπωση όμως γιατί είμαστε η μοναδική χώρα στην Ευρωπαϊκή Ένωση που δεν έχει μητρώο νεοπλασιών. Δεν γνωρίζει κανείς δηλαδή την επίπτωση των διαφορετικών τύπων καρκίνου (πνευμόνων, μαστού, ωοθηκών, παχέος εντέρου κ.λπ.) που διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο στην Ελλάδα. Δυστυχώς, το φαινόμενο επεκτείνεται σε σχεδόν όλες τις ασθένειες, με εξαίρεση ίσως το AIDS και κάποιες μολυσματικές.
Το Εθνικό Μητρώο Νεοπλασιών έχει εγκαινιαστεί από όλες τις ελληνικές κυβερνήσεις περισσότερες από 10 φορές τα τελευταία 40 χρόνια, η τελευταία φορά ήταν τον Φεβρουάριο 2025 – και ελπίζουμε ότι επιτέλους θα λειτουργήσει.
Τέλος, είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι είναι απολύτως απαραίτητα τα μητρώα σπανίων ασθενειών και ασθενών αλλά και η δημιουργία νέων κέντρων εμπειρογνωμοσύνης επιπλέον των υπαρχόντων, αλλά και η εύκολη πρόσβαση των ασθενών στα ευρωπαϊκά κέντρα αναφοράς και εμπειρογνωμοσύνης, γιατί τα ελληνικά δεν επαρκούν.
